エントリーシート（臨床開発モニター）

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周期性失調症6型(EA6:Episodi Ataxia Type 6)とは、8つ存在するEAの亜型の一つであり、中核症状として小脳失調を、周辺症状にてんかん、片頭痛、嘔吐等の神経症状をそれぞれ周期的な発作として示す遺伝性の稀少疾患です。現在までに有効な治療薬が存在しません。原因遺伝子として、グルタミン酸輸送体遺伝子が同定されており、これまでに5種類の疾患関連変異が報告されています。そこで本研...