エントリーシート（臨床研究）（育薬研究職）

研究の取り組みについて(400字)

「周期性失調症6型モデルマウス作製とその解析」をテーマに研究しています。 周期性失調症6型(EA6: Episodic Ataxia Type 6)とは、中核症状として小脳失調を、周辺症状にてんかん、片頭痛、嘔吐等の神経症状を、それぞれ周期的な発作として示す希少 な遺伝性疾患です。未だ有効な治療薬が存在しません。本研究では、これまでに見つかった患者型変異のうち、最も重篤な症状が報告された...