エントリーシート（開発職）

＜研究、開発のみ回答＞　研究概要（未定の方は希望するテーマ・内容可）　※研究室・指導教官名も必ず記載すること

周期性失調症6型(EA6: Episodic Ataxia Type 6)は8つ存在するEAの亜型の一つであり、中核症状として小脳失調を、周辺症状にてんかん、片頭痛、嘔吐等の神経症状を、それぞれ周期的な発作として示す疾患です。EA6は常染色体性優性遺伝形式を示す稀少な遺伝性疾患であり有効な治療薬が存在しません。本研究では、これまでに見つかった患者型変異のうち、最も重篤な症状が報告された変異に...