エントリーシート（研究開発職）

専攻した分野及び研究課題

希少遺伝性疾患の責任遺伝子変異を同定しています。患者と家系内健常者のゲノム情報を解析し、比較したり、公共データを用いて責任遺伝子変異の候補を絞り込んでいます。現在、遺伝的原因が考えられる疾患の責任遺伝子変異の探索手法には、古典的手法である連鎖解析と新規同定法である次世代シーセンサを用いたエクソーム解析があります。しかし、連鎖解析では責任遺伝子そのものを検出できないこと。エクソーム解析では責任...